AVALIAÇÃO DO RISCO FETAL - TESTE COMBINADO

Em todas as gestações existe o risco de o feto ser afetado por uma anomalia cromossômica, sendo a Trissomia 21 ou a Síndrome de Down a mais frequentes. O risco do nascimento de um com síndrome de Down é de 1 em 700 nascimentos, mas esse risco é maior à medida que a idade da mãe aumenta, portanto, a partir de 35 anos pode ser aconselhável a todas as mulheres grávidas, realizar um cariótipo em líquido amniótico ou vilosidades coriónicas a fim de conhecer o cariótipo fetal. No entanto, 75% dos casos de síndrome de Down ocorrem em mulheres mais jovens (apesar do menor risco, a taxa de natalidade é maior), e devido à idade da mãe, não se justifica a realização dos testes citados e não é possível o diagnóstico prévio. Esse fato implica a necessidade de utilizar alguns testes que, realizados como uma "triagem" entre as semanas de gestação 14 e 18, permitem ao especialista detectar aquelas gestantes com alto risco, independentemente de sua idade. 
Os marcadores propostos até agora, como os mais eficazes neste propósito, são:
ALFA-FETOPROTEÍNA (AFP): Tem sido demonstrado estatisticamente que este marcador é menor nos casos de síndrome de Down do que nos normais na mesma semana de gestação. Também tem sido demonstrado que existem valores elevados de AFP em gestações com fetos que apresentam alterações abertas do tubo neural (anencefalia e espinha bífida).
GONODOTROFINA CORIÔNICA (ßhCG): Verificou-se que os níveis desse hormônio foram maiores nas mães que conceberam uma criança com Síndrome de Down.