Analises Clinicas
ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE
Sobre o Exame
É utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho.
A deficiência da biotinidase é um distúrbioautossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos.
Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.
A deficiência da biotinidase é um distúrbioautossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos.
Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.