Analises Clinicas

ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14

Sobre o Exame

A ataxia espinocerebelar tipo 14 é uma forma de ataxia cerebelar, com padrão de herança autossômico dominante, relacionada à presença de mutações no gene PRKCG que codifica a proteína quinase C, gama (PKC-gama). É uma doença genética rara caracterizada, em geral, por ataxia lentamente progressiva, disartria e nistagmo. As mutações T355C (p.Ser119Pro) e G383A (p.Gly128Asp) no gene PRKCG são estudadas por este teste.

Orientações de Preparo

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