Analises Clinicas
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 (CACNA1A)
Sobre o Exame
A Ataxia Episódica tipo 2 (AE2) é um tipo de ataxia cerebelar caracterizada por episódios de ataxia aguda, cefaleia e náuseas de duração variável. Esses episódios podem vir acompanhados de disartria, diplopia, distonia e hemiplegia, podendo estar relacionados também à enxaqueca.
Os episódios apresentam frequência variável e podem ser desencadeados por efeito do estresse, da fadiga, dos exercícios físicos, da cafeína, do álcool ou mesmo pelo uso de alguns medicamentos. A AE2 apresenta padrão de herança autossômico dominante e está relacionada à mutações no gene CACNA1A (localizado no cromossomo 19p13).
O diagnóstico é baseado na identificação dos sinais e sintomas clínicos, embora, em algumas ocasiões, a imagem por ressonância magnética possa apresentar algumas alterações. O diagnóstico molecular é possível mediante a identificação de variantes patogênicas no gene CACNA1A, sequenciado por este teste por sequenciamento de nova geração.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Os episódios apresentam frequência variável e podem ser desencadeados por efeito do estresse, da fadiga, dos exercícios físicos, da cafeína, do álcool ou mesmo pelo uso de alguns medicamentos. A AE2 apresenta padrão de herança autossômico dominante e está relacionada à mutações no gene CACNA1A (localizado no cromossomo 19p13).
O diagnóstico é baseado na identificação dos sinais e sintomas clínicos, embora, em algumas ocasiões, a imagem por ressonância magnética possa apresentar algumas alterações. O diagnóstico molecular é possível mediante a identificação de variantes patogênicas no gene CACNA1A, sequenciado por este teste por sequenciamento de nova geração.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.