Analises Clinicas
ANÁLISE DE MUTAÇÃO NOS GENES IDH1 e IDH2 (exon 4)
Sobre o Exame
Este teste possibilita avaliar a presença de variantes no tecido tumoral (variantes somáticas) que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. As variantes somáticas podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este teste avalia simultaneamente regiões genômicas frequentemente alteradas (regiões hotspots) nos genes IDH1 e IDH2 por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). Este exame é útil na investigação de gliomas do tipo difuso, leucemia mieloide aguda, dentre outros.
No caso de envio de tecido, o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
Método: Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes pontuais com frequência alélica mínima de 5% para amostras com ao menos 2 ng/µL de DNA em:
- Gene IDH1 códon 132;
- Gene IDH2 códons 140 e 172.
No caso de envio de tecido, o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
Método: Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes pontuais com frequência alélica mínima de 5% para amostras com ao menos 2 ng/µL de DNA em:
- Gene IDH1 códon 132;
- Gene IDH2 códons 140 e 172.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.