Analises Clinicas
ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO TIPO 1/2 (SERPING1)
Sobre o Exame
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética caracterizada pela ocorrência de edemas subcutâneos e/ou submucosos transitórios e recorrentes.
Os primeiros sinais e sintomas podem ocorrer em qualquer idade, sendo comuns durante a infância e adolescência. Os edemas podem apresentar localizações variáveis, afetando frequentemente o aparelho digestivo, o sistema respiratório e a face. Foram descritos, até o momento, três tipos de AEH.
Os tipos 1 e 2 são causados por variantes no gene SERPING1, analisado neste teste por sequenciamento de nova geração. Nesses tipos, a transmissão é autossômica dominante e, na maioria dos casos, manifesta-se nos heterozigotos. O AEH tipo 3 afeta predominantemente as mulheres, sendo fatores precipitantes a gravidez e o uso de anticoncepcional oral que contenham estrógeno. Alguns casos foram associados à mutações do fator XII de coagulação.
Os primeiros sinais e sintomas podem ocorrer em qualquer idade, sendo comuns durante a infância e adolescência. Os edemas podem apresentar localizações variáveis, afetando frequentemente o aparelho digestivo, o sistema respiratório e a face. Foram descritos, até o momento, três tipos de AEH.
Os tipos 1 e 2 são causados por variantes no gene SERPING1, analisado neste teste por sequenciamento de nova geração. Nesses tipos, a transmissão é autossômica dominante e, na maioria dos casos, manifesta-se nos heterozigotos. O AEH tipo 3 afeta predominantemente as mulheres, sendo fatores precipitantes a gravidez e o uso de anticoncepcional oral que contenham estrógeno. Alguns casos foram associados à mutações do fator XII de coagulação.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.