Analises Clinicas
ANALISE DE DNA MITOCONDRIAL, MLPA
Sobre o Exame
Este teste permite a detecção de deleções, duplicações e mutações específicas nos genes relacionados à doenças mitocondriais como a Síndrome de Kearns-Sayre, a oftalmoplegia externa crônica progressiva, encefalopatia mitocondrial, acidose lática, MELAS, epilepsia mioclônica associada à fibras vermelhas rasgadas (MERRF), fraqueza muscular neurogênica com ataxia e retinose pigmentar (NARP) e Síndrome de Leigh.
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais não consideradas no próprio ensaio, deleções e duplicações que se encontram fora da região de estudo, inversões, translocações e alterações em mosaico abaixo de 40%.
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais não consideradas no próprio ensaio, deleções e duplicações que se encontram fora da região de estudo, inversões, translocações e alterações em mosaico abaixo de 40%.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.