Analises Clinicas
ANÁLISE DE MUTAÇÕES DO GENE C-KIT
Sobre o Exame
Este exame tem utilidade na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda, preferencialmente, no grupo de indivíduos com cariótipo alterado.
O teste contribui para o planejamento terapêutico e para a definição prognóstica, visto que mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT estão associadas a um melhor prognóstico.
As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), relatando no resultado as que são consideradas clinicamente significativas.
O exame permite identificar mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT que estejam representadas, respectivamente, em 10% e 20% dos alelos presentes na amostra.
Método: Análise de fragmentos por eletroforese capilar para a identificação de inserções/deleções no exon 8; sequenciamento da região codificante do exon 17 do gene c-KIT.
O teste contribui para o planejamento terapêutico e para a definição prognóstica, visto que mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT estão associadas a um melhor prognóstico.
As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), relatando no resultado as que são consideradas clinicamente significativas.
O exame permite identificar mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT que estejam representadas, respectivamente, em 10% e 20% dos alelos presentes na amostra.
Método: Análise de fragmentos por eletroforese capilar para a identificação de inserções/deleções no exon 8; sequenciamento da região codificante do exon 17 do gene c-KIT.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.