ALFA - 1 ANTITRIPSINA FENOTIPAGEM

Este teste é útil na investigação de crianças com cirrose hepática ou de adultos jovens com enfisema pulmonar, especialmente quando têm redução no teor de alfa-1-antitripsina sérica (AAT). Produzida no fígado, a AAT é muito abundante no soro, tendo o papel de inibir diversas proteases, tais como a elastase e a tripsina. A fenotipagem consiste na caracterização das diferentes variantes de migração eletroforética da AAT, que são conhecidas como fenótipos. Existem pelo menos 60 diferentes fenótipos de migração já identificados e a diversidade na região codificadora da AAT deve ser ainda muito maior. O fenótipo mais comum da AAT é o M. A deficiência de AAT freqüentemente se associa com o fenótipo Z (ZZ). Já os fenótipos SS e SZ também estão associados com níveis reduzidos de AAT. Em tais situações, somente uma parte dos pacientes desenvolve hepatopatia e pneumopatia. No caso de fenótipo Z, o que ocorre é uma não-secreção da AAT pelos hepatócitos. Há situações mais raras, com total ausência de síntese de AAT.