ALEXANDER, DOENÇA (GFAP) SEQUENCIAMENTO

A doença de Alexander é uma doença neurodegenerativa que afeta a substância branca cerebral e se manifesta, em geral, já nos primeiros anos de vida. As formas de início tardio apresentam curso clínico mais lento. A forma infantil compreende cerca de 42% dos indivíduos afetados, a forma juvenil, cerca de 22% e a forma adulta, cerca de 33%. Uma forma neonatal também é reconhecida. A forma infantil (presente desde o nascimento até os 2 anos), a mais comum, é caracterizada por seu início precoce e sua sintomatologia está associada à macrocefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sinais piramidais, ataxia e crises convulsivas. A forma juvenil apresenta-se em crianças na idade escolar e associa-se à paraplegia espástica e sintomas bulbares progressivos. Já as formas adultas são heterogêneas e de difícil diagnóstico. Trata-se de doença rara, em geral esporádica, causada por mutações no gene GFAP. Este teste sequencia o gene GFAP e confirma o diagnóstico em cerca de 98% dos casos.