Analises Clinicas
ALDOB, SEQUENCIAMENTO NGS ( FRUTOSEMIA )
Sobre o Exame
A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas.
Gene: ALDOB
Localização cromossômica: 9q22.3
Gene: ALDOB
Localização cromossômica: 9q22.3
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.