ALBINISMO TIPO 1 (TYR)

O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo, além de alterações oculares variáveis como nistagmo, redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina e hipoplasia foveal associada à redução da acuidade visual e também à redução da visão estereoscópica. O albinismo óculo-cutâneo tipo I (OCA1) é causado por mutações no gene TYR a apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Este teste sequencia o gene TYR e auxilia no diagnóstico de OCA1, especialmente na distinção entre os tipos 1A e 1B que tendem a apresentar fenótipos semelhantes nos primeiros anos de vida.