Analises Clinicas
AKT1, SEQUENCIAMENTO NGS
Sobre o Exame
A síndrome de Proteus (PS) é uma doença congênita de curso progressivo, apresentação fenotípica polimórfica e incidência rara, caracterizada por supercrescimento irregular e hiperplasia de múltiplos tecidos e órgãos, juntamente com a susceptibilidade para o desenvolvimento de tumores.
A sua etiologia não está completamente elucida, todavia sabe-se que uma mutação c.49G>A (p.Glu17Lys) no oncogene AKT1 é a responsável pelo crescimento excessivo de quaisquer tecidos derivados de um dos folhetos germinativos embrionários2. A raridade da doença associada à apresentação fenotípica polimórfica dificulta o diagnóstico precoce e atrasa a terapêutica adequada.
Entre as manifestações clínicas mais comuns encontram-se: hemi-hipertrofia, hiperostose do crânio, nevo cerebriforme do tecido conjuntivo (CCTN), nevo epidérmico verrucoso linear, tumores do tecido subcutâneo e malformações vasculares. O diagnóstico da PS é baseado em um conjunto de critérios clínicos gerais e específicos, reservando os testes genéticos apenas para os casos duvidosos. O exame é específico para a análise desta mutação para pacientes nos quais se suspeita padecerem da doença. O teste é realizado por sequenciamento.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
A sua etiologia não está completamente elucida, todavia sabe-se que uma mutação c.49G>A (p.Glu17Lys) no oncogene AKT1 é a responsável pelo crescimento excessivo de quaisquer tecidos derivados de um dos folhetos germinativos embrionários2. A raridade da doença associada à apresentação fenotípica polimórfica dificulta o diagnóstico precoce e atrasa a terapêutica adequada.
Entre as manifestações clínicas mais comuns encontram-se: hemi-hipertrofia, hiperostose do crânio, nevo cerebriforme do tecido conjuntivo (CCTN), nevo epidérmico verrucoso linear, tumores do tecido subcutâneo e malformações vasculares. O diagnóstico da PS é baseado em um conjunto de critérios clínicos gerais e específicos, reservando os testes genéticos apenas para os casos duvidosos. O exame é específico para a análise desta mutação para pacientes nos quais se suspeita padecerem da doença. O teste é realizado por sequenciamento.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.