Analises Clinicas
ADRENOLEUCODISTROFIA (ABCD1), MLPA
Sobre o Exame
A adrenoleucodistrofia ligada ao X afeta a substância branca do sistema nervoso e também o córtex adrenal. Inclui os fenótipos cerebral da infância, adrenomieloneuropatia e doença de Addison.
A forma cerebral das crianças manifesta-se mais comumente entre quatro e oito anos e, inicialmente, assemelha-se ao transtorno do déficit de atenção e hiperatividade com debilitação progressiva da cognição e do comportamento.
Já a adrenomieloneuropatia manifesta-se, geralmente, no final da segunda década de vida, com paraparesia progressiva, perda do controle esfincteriano e graus variados de perda sensorial distal. A doença de Addison apresenta-se como insuficiência adrenocortical primária.
Trata-se de um distúrbio no metabolismo de lipídios no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA), sendo causada por alterações no gene ABCD1, localizado no cromossomo Xq28, que codifica uma proteína transmembrana relacionada com o metabolismo lipídico.
O sequenciamento completo do gene ABCD1 detecta mutações associadas à síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X em cerca de 97% dos casos, enquanto os 3% restantes ocorrem devido à deleções e duplicações detectáveis pelo MLPA.
A forma cerebral das crianças manifesta-se mais comumente entre quatro e oito anos e, inicialmente, assemelha-se ao transtorno do déficit de atenção e hiperatividade com debilitação progressiva da cognição e do comportamento.
Já a adrenomieloneuropatia manifesta-se, geralmente, no final da segunda década de vida, com paraparesia progressiva, perda do controle esfincteriano e graus variados de perda sensorial distal. A doença de Addison apresenta-se como insuficiência adrenocortical primária.
Trata-se de um distúrbio no metabolismo de lipídios no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA), sendo causada por alterações no gene ABCD1, localizado no cromossomo Xq28, que codifica uma proteína transmembrana relacionada com o metabolismo lipídico.
O sequenciamento completo do gene ABCD1 detecta mutações associadas à síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X em cerca de 97% dos casos, enquanto os 3% restantes ocorrem devido à deleções e duplicações detectáveis pelo MLPA.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.